Informations générales sur les maladies rares
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Une maladie est considérée comme « rare » si elle touche moins d’une |
“À ce jour, entre 6 000 et 8 000 maladies rares ont été identifiées. ”
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À titre d’exemple, nous reprenons ci-dessous des informations sur quelques-unes des maladies rares les plus connues :[1][2]
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La plupart de ces maladies sont des maladies génétiques graves et complexes qui peuvent être chroniques et évolutives. Pas moins de 75 % d’entre elles touchent des enfants. Parmi les patients atteints de maladies rares, 30 % meurent avant l’âge de 5 ans. En Belgique, on estime que plus de 660 000 personnes souffrent d’une maladie rare.
Ces maladies ont également des conséquences économiques et professionnelles importantes pour les patients et leurs familles. En moyenne, 36 % des patients doivent réduire considérablement, voire arrêter leur activité professionnelle. Dans 26 % des cas, un membre de la famille doit également renoncer à son emploi pour se consacrer aux soins.[3]
Dans la plupart des cas, il n’y a pas de guérison possible, mais un traitement symptomatique peut améliorer la qualité de vie du patient et prolonger son espérance de vie.
La multitude, la diversité et la rareté de ces maladies soulèvent plusieurs défis en matière de traitement. En moyenne, il faut cinq ans pour établir un diagnostic précis. Les spécificités de ces maladies rendent difficile la disponibilité de l’expertise nécessaire à leur prise en charge dans l’ensemble de la Belgique. C’est pourquoi les réseaux visant à mutualiser l’expertise dans ce domaine sont particulièrement essentiels.
Réseaux de maladies rares existants en Belgique
Le traitement des maladies rares nécessite des soins hautement spécialisés. Les médecins généralistes et spécialistes peuvent orienter leurs patients vers un des huit hôpitaux qui disposent de « Fonctions maladies rares » agréées. Cet agrément garantit la qualité des soins, l’expertise diagnostique, la prise en charge multidisciplinaire spécialisée, l’accès à des traitements innovants et la possibilité de participer à la recherche. Les hôpitaux qui ont obtenu cet agrément sont les suivants : Cliniques universitaires Saint-Luc, CHU de Liège, UZ Brussel, Hôpital Erasme, UZ Antwerpen, UZ Leuven, UZ Gent ainsi que le Grand Hôpital de Charleroi en collaboration avec l’Institut de Pathologie et de Génétique (IPG).
En Flandre, l’association « Vlaamse Netwerken Zeldzame Ziekten » a été créée en 2017. Cette structure facilite la mise en place de réseaux des maladies rares en Flandre. Il existe aujourd’hui 23 réseaux, basés sur les mêmes groupes de maladies que les réseaux européens de référence. La participation à ces réseaux est volontaire.
Réseaux européens de référence Maladies rares (ERN)
Le grand nombre de maladies rares, ainsi que la rareté et la complexité de chacune d’elles, représentent un défi majeur. L’expertise nécessaire pour traiter ces maladies n’est pas toujours disponible, et parfois même pas dans le pays de résidence du patient, ce qui complique également l’accès aux traitements. De plus, les caractéristiques de ces maladies entraînent un manque de ressources dans les systèmes de santé, comme le coût souvent (très) élevé des traitements et la difficulté de mener des recherches en raison du faible nombre de patients et du manque de données. En Europe, on estime que 30 millions de personnes sont touchées par une maladie rare.
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Pour relever ces défis, en 2017, la Commission européenne, les États membres de l’UE et la Norvège ont créé les réseaux européens de référence Maladies rares, également appelés ERN. Il s’agit de réseaux virtuels qui visent à rassembler l’expertise européenne en matière de maladies rares. Il existe actuellement 24 ERN, chaque réseau étant spécialisé dans un type de maladie spécifique. Des équipes d’experts de toute l’Europe participent à ces réseaux, qui visent à diffuser l’expertise plutôt que de référer les patients. Les réseaux travaillent sur plusieurs fronts, notamment les consultations virtuelles, la mise en place de registres spécifiques, l’élaboration de lignes directrices de traitement et l’organisation de sessions de formation pour partager les connaissances. |
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Un prestataire de soins peut solliciter l’expertise des membres d’un réseau européen de référence (ERN). Les experts se réunissent pour analyser le cas particulier du patient. Si nécessaire, des examens complémentaires peuvent être demandés et, dans la mesure du possible, effectués dans le pays de résidence du patient. L’objectif de ce comité consultatif virtuel est de poser un diagnostic précis et de recommander le traitement le plus approprié. Lorsque l’intervention d’un spécialiste est requise, des efforts sont déployés pour transférer l’expertise dans le pays du patient, plutôt que de faire voyager le patient vers le lieu d’expertise. Cependant, cela n’est pas toujours réalisable.
Ce dispositif permet aux professionnels de la santé, qui avaient l’habitude de traiter des cas rares et complexes de manière isolée, de consulter leurs collègues et d’obtenir un deuxième avis.
Vous voulez en savoir plus ?
https://health.ec.europa.eu/rare-diseases-and-european- reference-networks/european-reference-networks_fr
[1] Source : Sciensano. (2024). Maladies rares. Consulté sur https://www.sciensano.be/fr/sujets-sante/maladies-rares
[2] Source : Orphanet. (2024). Accès aux données agrégées d’Orphanet. Consulté sur https://www.orphadata.com
[3] Source : Fonds Maladies rares et Médicaments orphelins. (2011). Recommandations et propositions d’action pour un Plan belge les maladies rares. Consulté sur https://www.departementzorg.be/nl/zeldzame-ziekten-0